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Definición de Fenilcetonuria: Qué es, Significado y Concepto
Rara enfermedad hereditaria de los recién nacidos en la que la enzima que procesa el aminoácido fenilalanina es defectuosa o no está presente, lo que...
Actualizado el 20/04/2026
¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una enfermedad metabólica hereditaria en la que el cuerpo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Esto lleva a niveles elevados de fenilalanina en la sangre, lo que puede causar daño cerebral y otros problemas de salud si no se trata.
Causas de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es causada por una mutación genética que afecta la producción de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es necesaria para descomponer la fenilalanina en el cuerpo. Si la enzima no funciona correctamente, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa daño cerebral.
Síntomas de la fenilcetonuria
Los síntomas de la fenilcetonuria pueden variar de leves a graves y pueden incluir:
- R retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento
- Convulsiones
- Problemas de piel
- Olor corporal inusual
Tratamiento de la fenilcetonuria
El tratamiento de la fenilcetonuria implica una dieta baja en fenilalanina. Esto significa evitar alimentos ricos en proteínas, como carne, pescado, huevos y productos lácteos. En su lugar, los pacientes con PKU deben consumir alimentos especiales bajos en proteínas y suplementos nutricionales para asegurarse de que obtienen suficientes nutrientes esenciales.
Conclusión
La fenilcetonuria es una enfermedad grave pero tratable. Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, las personas con PKU pueden llevar una vida normal y saludable. Si cree que usted o alguien que conoce podría tener fenilcetonuria, hable con su médico para obtener más información y hacerse la prueba.